Phonak
Icon đặt lịch khám
Đặt lịch khám
Icon gọi hotline
Gọi Hotline: 0902 367 071

Góc thông tin

CỐNG TIỀN ĐÌNH GIÃN RỘNG (ENLARGED VESTIBULAR AQUEDUCT=EVA)

CỐNG TIỀN ĐÌNH GIÃN RỘNG (ENLARGED VESTIBULAR AQUEDUCT=EVA)

CỐNG TIỀN ĐÌNH GIÃN RỘNG LÀ GÌ?

Cống tiền đình là một ống xương nhỏ, kéo dài từ khoảng không nội dịch (endolymphatic space) của tải trọng đến não. Nó không những được bảo vệ bởi một trong những xương dày nhất của cơ thể, xương thái dương (temporal bone), mà còn chứa hai cơ quan giác quán - ốc tai, phát hiện sóng âm thanh và biến chúng thành các tín hiệu thần kinh, chuyển chúng tới não và mê nhĩ tiền đình (vestibular labyrinth), phát hiện chuyển động và trọng lực.

p

Tai trong nhìn từ phía sau đầu, bên trái. Xem cận cảnh của tai trong so sánh một cống tiền đình và túi nội dịch bình thường và giãn rộng. Thực hiện bởi Veda với sự cho phép của Viện Quốc gia về điếc và rối loạn giao tiếp khác (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders= NIDCD).

Bên trong cống tiền đình là ống nội dịch (endolymphatic duct), một ống mang nội dịch (endolymph) đến túi nội dịch (endolymphatic sac). Túi nội dịch nằm ở mặt sau xương thái dương và tiếp xúc với màng cứng. Chức năng của ống và túi nội dịch chưa hoàn toàn hiểu rõ, nhưng người ta tin rằng chúng giúp duy trì khối lượng và thành phần ion của nội dịch (endolymph) cần thiết để truyền các tín hiệu thần kinh thính giác và thăng bằng đến não bộ.

Khi một cống tiền đình lớn hơn so với bình thường (> 1,0-1,5 mm), được gọi là cống tiền đình lớn (large vestibular aqueduct = LVA) hoặc theo như sử dụng ở đây là cống tiền đình giãn rộng (enlarged vestibular aqueduct = EVA). Cống tiền đình giãn rộng (EVA) là dị tật tai trong phổ biến nhất liên quan đến điếc giác quan (sensory hearing loss), và được phát hiện khi chụp CT scan. Nghe kém hoặc các triệu chứng thăng bằng liên quan với cống tiền đình giãn rộng (EVA) có thể xảy ra khi các ống và túi nội dịch mở rộng để lấp đầy không gian lớn hơn (xem hình 1). Khi cống tiền đình giãn rộng (EVA) có các triệu chứng như vậy, nó được gọi là hội chứng cống tiền đình giãn rộng (EVA).

CÁC NGUYÊN NHÂN

p

Trong sự phát triển của thai nhi, ống tiền đình bắt đầu khởi động như là một ống rộng. Đến tuần thứ năm nó thu hẹp, và giữa thai kỳ nó đạt hình dạng và kích thước của người lớn. Tuy nhiên, cống tiền đình tiếp tục phát triển và thay đổi cho đến khi trẻ được 3-4 tuổi. Hiện nay các điều kiện di truyền và/ hoặc môi trường gây ra hiện tượng cống tiền đình giãn rộng (EVA) vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Rõ ràng là cống tiền đình giãn rộng (EVA) là một dị tật bẩm sinh (congenital malformation). Tuy nhiên, có hai lý thuyết phổ biến tranh cãi về nguồn gốc của nó tồn tại:

1 là Cống tiền đình giãn rộng (EVA) do ngừng phát triển ở giai đoạn đầu thai kỳ.

2 là Cống tiền đình giãn rộng (EVA) là kết quả từ sự phát triển bất thường sau này của thai nhi và cuộc sống sau khi sinh.

Người ta tin rằng một Cống tiền đình giãn rộng (EVA) không gây ra mất thính lực, mà đúng hơn là cả hai lý thuyết trên đều bởi sự khiếm khuyết cơ bản giống nhau gây ra

Ví dụ: Các đột biến ở một gen gây ra mất thính giác trong hội chứng và không trong hội chứng.

Có thể điếc dẫn truyền, điếc hỗn hợp hoặc điếc thần kinh giác quan, và điếc này có thể ổn định hoặc dao động. Các ví dụ về các hội chứng có Cống tiền đình giãn rộng hoặc (EVA) bao gồm hội chứng Pendred hoặc hội chứng branchiootorenal. Mất thính giác trong hội chứng liên quan với Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể. Thông thường hơn, mất thính lực kết hợp với Cống tiền đình giãn rộng EVA là không trong hội chứng (nonsyndromic), chỉ ảnh hưởng đến chức năng của tai.

Vì các nguyên nhân của Cống tiền đình giãn rộng (EVA) phần lớn những gì được biết về nó còn chưa rõ ràng.

Ví dụ: Tại sao hình dạng mất thính lực khác nhau giữa các bệnh nhân, có bao nhiêu người thực sự bị nó gây ra các triệu chứng như thế nào, làm thế nào để điều trị có hiệu quả, và tiên lượng gì có thể được? - vẫn còn đang được điều tra.

Xét nghiệm di truyền làm thường xuyên, nhưng không phải lúc nào cũng cho thấy Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có liên quan với đột biến của gen SLC26A4 (còn gọi là gen PDS) gây hội chứng Pendred, một bệnh liên quan đến mất thính lực trong hội chứng và bệnh tuyến giáp. Hội chứng Pendred xảy ra trong khoảng một phần ba số người bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA) và mất thính giác. Nghe kém có liên quan với hội chứng Pendred thường là tiến triển.
Cống tiền đình giãn rộng (EVA) cũng có thể liên quan với hội chứng branchiootorenal, ảnh hưởng đến giải phẫu tai, thận và cổ. 

Cống tiền đình giãn rộng (EVA) thường gắn liền với các dị dạng tai trong khác, như dị tật MONDINI, một sự phát triển ốc tai không đầy đủ cũng liên quan đến một sự đột biến của gen PDS.

TỶ LỆ MẮC PHẢI

Tỷ lệ thực sự của Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có khả năng bị đánh giá thấp, như với nhiều rối loạn tai trong, vì nó không phải luôn được nhận ra trong quá trình khám bệnh. Ước tính từ 5% đến 15% ở các bệnh nhân nhi. Một số nghiên cứu cho rằng nữ bị nhiều hơn một chút. Cống tiền đình giãn rộng (EVA) cũng liên quan với các triệu chứng tiền đình ở một số người.

NGHE

p

Mất thính lực thường làm cho bác sĩ chú ý tới Cống tiền đình giãn rộng (EVA). Mất thính lực có thể dạng dẫn truyền, thần kinh giác quan hoặc cả hai.

Điếc thần kinh giác quan (Sensorineural hearing loss = SNHL) thường do ốc tai, nhưng đôi khi do thần kinh ốc tai tiền đình (vestibulocochlear) hoặc hệ thống thính giác trung tâm của não. Điếc dẫn truyền liên quan đến vấn đề dẫn truyền các sóng âm thanh, bất cứ nơi nào dọc theo đường dẫn truyền qua tai ngoài, màng nhĩ hoặc tai giữa (chuỗi xương con).

Một số người bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA) khi sinh ra đã bị mất thính lực. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA), mất thính lực thường đột ngột và tiến triển. Mất thính lực cũng có thể xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc bắt đầu tuổi trưởng thành. Nói chung, điều này xảy ra sau một tác động đầu nhỏ hoặc lớn, nhiễm trùng đường hô hấp trên, hoặc chấn thương áp suất không khí (air pressure trauma) như xảy ra khi giảm áp xuất nhanh của máy bay. Mất thính lực thường dao động và tiến triển, nhưng nói chung mất thính lực xảy ra trong nhiều lần, mỗi lần gồm nhiều bước. Bắt đầu mất thính lực hoặc chẩn đoán hầu như luôn luôn trong thời thơ ấu. Những bệnh nhân bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA), thường mất thính lực hai bên (cả hai tai) nhưng không đối xứng.

TIỀN ĐÌNH

Các triệu chứng tiền đình không phổ biến như mất thính lực ở những người bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA). Các Triệu chứng có từ chóng mặt nặng nhiều lần đến đứng không vững (thường ở người lớn), phối hợp kém và mất thăng bằng ở trẻ em. Các triệu chứng rối loạn tiền đình nổi tiếng khó mô tả đối với người lớn; đối với trẻ em, công việc này thậm chí còn khó khăn hơn. Bác sĩ hoặc chuyên gia thính học có thể không hỏi những câu hỏi cần thiết để xác định vấn đề tiền đình của bệnh nhân trừ khi họ được đào tạo tốt trong việc nhận ra các rối loạn tiền đình.

Các bác sĩ và các nhà nghiên cứu đã theo truyền thống dành sự chú ý và nghiên cứu ảnh hưởng của Cống tiền đình giãn rộng (EVA) đối với hệ thống thính giác nhiều hơn hệ thống tiền đình. Tuy nhiên, nhận thức ngày càng tăng về tác động của rối loạn chức năng tiền đình lên người bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA). Thường gặp chức năng tiền đình kém (hypofunction), với các triệu chứng tai khác và không đặc hiệu, như ù tai và cảm giác đầy tai. Gần đây, Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có liên quan với chóng mặt tư thế kịch phát lành tính (benign paroxysmal positional vertigo = BPPV) cũng như sũng nước nội dịch (endolymphatic hydrops). Nghiên cứu gần đây đã báo cáo rằng rối loạn chức năng tiền đình ở những người bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA) không phải hiếm. Số lượng các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có liên quan với Cống tiền đình giãn rộng (EVA) hai bên gia tăng. Cũng cần lưu ý rằng không phải tất cả các bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường, và ngược lại (một người bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có thể có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường nhưng không có các triệu chứng tiền đình). Các bác sĩ và chuyên gia thính học cần phải biết sự phổ biến của rối loạn tiền đình ở những bệnh nhân bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA).

CỐNG TIỀN ĐÌNH GIÃN RỘNG (EVA) GÂY MẤT THÍNH LỰC VÀ CÁC VẤN ĐỀ TIỀN ĐÌNH NHƯ THẾ NÀO?

Điếc thần kinh giác quan (sensorineural hearing loss) và các triệu chứng thăng bằng liên quan với Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có thể xảy ra bởi vì ống và túi nội dịch giãn rộng không thể duy trì chức năng bình thường của chúng. Chức năng này bao gồm việc duy trì khối lượng nội dịch và thành phần ion (nồng độ natri, kali, canxi, và clorua) cần thiết để truyền các tín hiệu thần kinh thính giác và thần kinh thăng bằng đến não bộ. Điều này sẽ phá vỡ tính cân bằng (homeostasis) tai trong, cân bằng ion trong các khoang của tai trong có chứa hoặc nội dịch hoặc ngoại dịch, các chất lỏng này có nồng độ cụ thể và khác nhau của các ion.

Nếu liên quan đến chấn thương đầu, Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có thể gây ra các triệu chứng khi có biến động đột ngột áp lực trong dịch não tủy (cerebrospinal fluid = CSF) đẩy protein tập trung cao vào ống ốc tai, ống này nối với các khoang dịch não tủy đến khoang nội dịch bên trong ốc tai. Điều này được gọi là trào ngược thẩm thấu (hyperosmolar reflux).

Điếc dẫn truyền với Cống tiền đình giãn rộng (EVA) có thể xảy ra do tăng áp lực nội dịch. Áp lực này làm giảm khả năng của xương bàn đạp để di chuyển cửa sổ bầu dục, màng ngăn cách tai giữa với tai trong chứa đầy chất lỏng. Do rối loạn chức năng này, các sóng âm thanh đi qua tai giữa không thể chuyển được đến ốc tai ở tai trong.

ĐÁNH GIÁ LÂM SÀNG

Do những dấu hiệu khác nhau của Cống tiền đình giãn rộng (EVA), chẩn đoán đòi hỏi phải chú ý và thận trọng đặc biệt đến các triệu chứng và bệnh sử của một người, đặc biệt là trẻ em. Ngoài bệnh sử đầy đủ và kiểm tra cơ thể, quá trình chẩn đoán phát hiện Cống tiền đình giãn rộng (EVA) thường liên quan đến việc kiểm tra thính học và tiền đình cũng như đánh giá X quang. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng xác định có Cống tiền đình giãn rộng (EVA) trên CT scan, hoặc xác định một ống và túi nội dịch giãn rộng trên MRI có độ phân giải cao. Chức năng Tuyến giáp, thận, và tim cũng có thể được phân tích và sàng lọc di truyền đôi khi cũng thực hiện.

ĐIỀU TRỊ

Trong lịch sử, phương pháp điều trị thuốc và phẫu thuật đã không đảo ngược lại sự tiến triển của mất thính giác hoặc tiền đình do Cống tiền đình giãn rộng (EVA). Sử dụng steroid đối với mất thính giác đột ngột liên quan với Cống tiền đình giãn rộng (EVA) đã không được chứng minh có hiệu quả. Phẫu thuật mắc mạch (shunting) hoặc loại bỏ túi nội dịch có hại và không được coi là một lựa chọn điều trị.

Chưa có cách chữa cho Cống tiền đình giãn rộng (EVA), nhưng chẩn đoán sớm và phòng ngừa (thêm nữa) chấn thương đầu là cần thiết. Những người bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA) được khuyến cáo tránh các môn thể thao và đội mũ bảo hiểm khi đi xe đạp hoặc thực hiện các hoạt động khác có nguy cơ chấn thương đầu cao.

Khuếch đại âm thanh của máy trợ thính có thể hữu ích. Trong trường hợp mất thính lực dao động hoặc tiến triển, máy trợ thính với các lựa chọn lập trình linh hoạt là cần thiết. Cấy ốc tai điện tử cũng đã được chứng minh là có lợi trong một số bệnh nhân bị Cống tiền đình giãn rộng (EVA), (điều này sẽ phụ thuộc vào sự tồn tại của bất kỳ bất thường bệnh tật tai trong kèm theo). Trong những người có liên quan triệu chứng tiền đình, điều trị có thể bao gồm điều trị phục hồi chức năng tiền đình.

p

Dự đoán cuối cùng điều gì sẽ xảy ra trong bất kỳ một trường hợp của Cống tiền đình giãn rộng (EVA) là khó vì diễn tiến không có điển hình. Không có mối quan hệ tồn tại giữa cống giãn rộng bao nhiêu và lượng mất thính giác một người có thể bị. Một số trường hợp tiến triển đến điếc sâu, một số bị mất hoặc có các khó khăn tiền đình, và các trường hợp khác không bị. Điều quan trọng phải nhớ là các dấu hiệu và triệu chứng của Cống tiền đình giãn rộng (EVA) khá biến thiên .

Nghe khó khăn thường biểu hiện trong thời thơ ấu, nhưng không có cách nào đáng tin cậy để dự đoán mất thính lực bao nhiêu sẽ xảy ra hoặc nó sẽ (hoặc sẽ không) tiến triển như thế nào .

Các triệu chứng tiền đình cũng có thể xuất hiện sớm, nhưng rất khó khăn để xác định ở trẻ nhỏ.

Chẩn đoán sớm, điều trị và phòng ngừa sự tiến triển các triệu chứng của Cống tiền đình giãn rộng (EVA) là điều cần thiết.

Các tác giả: Dr. Mohamed Hamid, MD, PhD, EE, with contributions by Dr. Rebekah F. Cunningham, PhD

Nguồn: http://vestibular.org/enlarged-vestibular-aqueduct-syndrome-evas#

Người dịch: Thầy thuốc ưu tú

Bác sĩ chuyên khoa II

NGUYỄN THỊ BÍCH THỦY