Phonak
Icon đặt lịch khám
Đặt lịch khám
Icon gọi hotline
Gọi Hotline: 0902 367 071

Góc thông tin

CÁC BỆNH DI TRUYỀN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN NHƯ THẾ NÀO?

CÁC BỆNH DI TRUYỀN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN NHƯ THẾ NÀO?

Bác sĩ có thể nghĩ đến chẩn đoán một bệnh di truyền căn cứ vào đặc điểm cơ thể và lịch sử gia đình của một người hoặc các kết quả kiểm tra sàng lọc.

Kiểm tra di truyền là một trong những công cụ bác sĩ sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền. Các cách tiếp cận để chẩn đoán di truyền bao gồm:

  • Khám cơ thể: Một số đặc điểm cơ thể, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt, có thể gợi ý chẩn đoán một rối loạn di truyền. Nhà di truyền học sẽ thực hiện kiểm tra cơ thể kỹ lưỡng bao gồm đo vòng đầu, khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy theo tình hình, có thể thực hiện các kiểm tra chuyên khoa như khám hệ thống thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các nghiên cứu hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp (chụp CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.

  • Tiền sử bệnh tật: Thông tin về sức khoẻ cá nhân, thường là khi sinh ra, có thể cung cấp những chứng cứ để chẩn đoán di truyền. Tiền sử của một người bao gồm các vấn đề về sức khoẻ trong quá khứ, những lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men đã dùng và các kết quả của bất kỳ thử nghiệm y khoa hoặc di truyền nào đã thực hiện.

  • Tiền sử bệnh tật gia đình:  Vì các bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình nên thông tin về sức khoẻ của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn đoán những rối loạn này. Bác sĩ hoặc người tư vấn di truyền sẽ hỏi về tình trạng sức khoẻ của cha mẹ, anh chị em ruột, con cái và những người họ hàng xa hơn. Thông tin này có thể cung cấp những chứng cứ về chẩn đoán và mô hình thừa kế của một căn bệnh di truyền trong gia đình.

  • Các test xét nghiệm bao gồm test di truyền: Xét nghiệm sinh học phân tử, nhiễm sắc thể và sinh hoá được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể giúp đề xuất chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền hiện đang có sẵn cho nhiều bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số bệnh không có xét nghiệm di truyền hoặc nguyên nhân di truyền của bệnh chưa được biết hoặc xét nghiệm vẫn chưa được phát triển. Trong những trường hợp này, một sự kết hợp của các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi đã có các thử nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để thu hẹp các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và lựa chọn các xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện.

Chẩn đoán rối loạn gen có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời, từ trước khi sinh đến tuổi già, tùy thuộc vào thời điểm các đặc điểm của bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm. Đôi khi, có chẩn đoán sẽ có thể hướng dẫn các quyết định điều trị và xử lý. Một chẩn đoán di truyền cũng có thể gợi ý liệu các thành viên khác trong gia đình có thể bị hoặc có nguy cơ bị một rối loạn cụ thể hay không. Ngay cả khi chưa có cách điều trị nào cho một bệnh cụ thể, việc chẩn đoán có thể giúp mọi người biết mình mong đợi điều gì và có thể giúp họ xác định các nguồn hỗ trợ và tuyên truyền hữu ích.

Để có nhiều thông tin về chẩn đoán các bệnh di truyền:

Genetics Home Reference cung cấp thông tin về xét nghiệm di truyền và tầm quan trọng của lịch sử bệnh gia đình. Ngoài ra, các liên kết về thông tin chẩn đoán các rối loạn di truyền cụ thể có trong từng tóm tắt  bệnh dưới tiêu đề "Chẩn đoán & Xử lý".

Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia (The National Center for Biotechnology Information =  NCBI) cung cấp một tài liệu hướng dẫn chuyên sâu về hiểu biết Di truyền học, bao gồm một chương về cách các chuyên gia di truyền học chẩn đoán nhiều loại rối loạn di truyền.

Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Bệnh cung cấp một tờ thông tin về chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, bao gồm thông tin về các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán.

Bệnh viện Nhi Boston cung cấp tổng quan ngắn gọn về việc kiểm tra các rối loạn di truyền. Trường Cao đẳng Y tế di truyền Y học Hoa Kỳ (The American College of Medical Genetics) cung cấp hướng dẫn thực hành, bao gồm tiêu chuẩn chẩn đoán, đối với một số rối loạn di truyền. Các hướng dẫn này được thiết kế cho các nhà di truyền học và các nhà cung cấp dịch vụ y tế khác.

Văn phòng nghiên cứu chăm sóc sức khỏe và chất lượng Clearinghouse đã biên soạn tài liệu hướng dẫn  sàng lọc, chẩn đoán, điều trị và xử lý cho nhiều chứng rối loạn di truyền.

Gene Reviews, một nguồn của Đại học Washington và NCBI, cung cấp thông tin chi tiết về chẩn đoán các rối loạn di truyền cụ thể như một phần mô tả đánh giá  của chuyên gia.

-----

Người dịch:Thầy thuốc ưu tú - Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Bích Thủy

Nguồn: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/diagnosis